모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 주요 혈관이 점차적으로 좁아지거나 막히는 희귀하고 진행성인 뇌혈관 질환입니다. 이 질환의 이름은 일본어로 "모야모야"라는 단어에서 유래했으며, 이는 "안개" 또는 "연기"를 뜻합니다. 이는 뇌혈관 조영술에서 작은 혈관들이 뿌옇게 보이는 모습을 묘사한 것입니다.
1. 모야모야병의 정의
모야모야병은 뇌 기저부의 주요 동맥(주로 내경동맥의 끝부분 및 대뇌동맥의 시작부위)에서 진행성 협착 또는 폐쇄가 발생하여 이로 인해 뇌로의 혈류가 제한되는 질환입니다. 이를 보상하기 위해 이차적으로 형성된 작은 혈관망이 특징적입니다. 이러한 혈관망은 혈액을 공급하려는 보상 기전이지만, 충분한 혈류를 제공하지 못하고 출혈 위험성을 증가시킬 수 있습니다.
모야모야병은 나이, 성별, 인종에 상관없이 발생할 수 있지만, 동아시아(특히 일본, 한국, 중국)에서 상대적으로 높은 발생률을 보입니다.
2. 혈관 협착의 병태생리
모야모야병의 핵심 병리는 뇌혈관의 협착 및 폐쇄입니다.
이 병리적 과정은 다음 단계로 이루어집니다:
2.1 혈관 협착의 시작
- 동맥벽의 비정상적 두꺼워짐:
뇌혈관의 내막과 중막이 점진적으로 두꺼워지면서 혈관 내강이 좁아지기 시작합니다. - 평활근 세포의 비정상 증식:
혈관벽의 평활근 세포가 과도하게 증식하면서 협착이 더욱 악화됩니다.
2.2 내경동맥의 협착
- 협착은 주로 내경동맥의 끝부분과 중대뇌동맥(MCA), 전대뇌동맥(ACA)의 시작부위에서 발생합니다.
- 혈관 내강의 폐쇄로 인해 혈액이 뇌로 충분히 공급되지 못하면서 허혈 상태가 발생합니다.
2.3 허혈과 보상성 혈관 형성
혈류 공급이 부족해지면, 뇌는 이를 보상하기 위해 다양한 기전을 동원합니다:
- 뇌 기저부의 작은 혈관 형성:
- 대뇌동맥의 협착 부위 근처에서 새로운 작은 혈관망이 형성됩니다.
- 이 혈관망은 기존의 혈류를 보충하려는 목적으로 나타나지만, 정상 혈류를 대체하기에는 부족합니다.
- 외부 혈관의 동원:
- 외경동맥(ECA)으로부터 뇌 표면의 혈관이 뇌로 혈류를 보충하려 시도합니다.
- 두피, 두개골, 경막의 혈관이 확대되어 대체 혈류를 제공합니다.
2.4 비효율적인 혈류와 합병증 발생
- 새로 형성된 혈관망은 정상적인 혈관보다 얇고 약하며, 압력에 민감하여 쉽게 파열될 수 있습니다.
- 이는 출혈성 뇌졸중의 주요 원인입니다.
- 또한, 새로운 혈관이 충분한 혈액을 공급하지 못하면서 허혈성 뇌졸중의 위험도 증가합니다.
3. 보상성 혈관 형성의 과정
보상성 혈관 형성은 뇌의 생존을 위한 필수적인 기전이지만, 그 자체로 한계를 가지고 있습니다.
3.1 혈류 재분배
- 혈관 협착으로 인해 혈류 공급이 부족한 영역으로, 뇌는 다른 혈관에서 혈류를 재분배하려고 합니다.
- 이를 통해 비교적 정상적인 뇌 기능을 유지하려 하지만, 장기적으로는 혈류 부족으로 인해 뇌 조직 손상이 발생할 수 있습니다.
3.2 혈관신생 (Angiogenesis)
- 허혈 상태는 **혈관내피세포 성장인자(VEGF)**를 활성화하여 새로운 혈관 형성을 촉진합니다.
- VEGF의 작용으로 모세혈관 및 소동맥 수준에서 혈관신생이 이루어지지만, 이 혈관은 구조적으로 약합니다.
3.3 외경동맥의 기여
- 내경동맥의 혈류가 감소하면 외경동맥이 보상적으로 활성화됩니다.
- 두피와 얼굴로 공급되는 혈관망이 뇌로 혈류를 우회 공급합니다.
- 그러나 외경동맥의 혈류 공급 능력은 제한적입니다.
4. 고유의 혈관망이 가지는 한계
보상성 혈관망은 생존을 위한 중요한 기전이지만, 다음과 같은 한계가 있습니다:
4.1 낮은 혈류 효율
- 새로 형성된 혈관망은 정상적인 혈관 구조를 가지지 못하며, 혈액 흐름이 느리고 효율적이지 않습니다.
4.2 높은 출혈 위험
- 얇고 비정상적인 혈관벽은 작은 충격에도 쉽게 파열되어 출혈성 뇌졸중을 유발할 수 있습니다.
4.3 허혈성 손상의 지속
- 혈류 부족이 완전히 해결되지 않으면 허혈성 뇌졸중, 두통, 운동 및 인지 장애가 지속될 수 있습니다.
5. 모야모야병과 연관된 유전적 요인
모야모야병의 발생 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 중요한 역할을 합니다:
- RNF213 유전자:
- 동아시아 인구에서 모야모야병과 강력하게 연관된 유전자입니다.
- 이 유전자의 변이는 혈관벽의 구조적 안정성을 약화시켜 협착을 촉진합니다.
6. 결론
모야모야병은 뇌의 주요 혈관 협착과 이로 인한 보상성 혈관 형성이 특징인 복잡한 질환입니다. 이 질환의 병태생리를 이해하는 것은 정확한 진단과 치료 전략을 수립하는 데 필수적입니다. 비록 보상성 혈관 형성이 뇌를 보호하려는 자연적인 기전이지만, 이 과정은 허혈성 및 출혈성 합병증을 동반할 수 있으므로, 환자별 맞춤형 접근이 필요합니다.
꾸준한 연구와 진단 기술의 발전을 통해 모야모야병 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 기여할 수 있을 것입니다.